镰状细胞贫血的诊断和鉴别

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镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，常见于非洲和地中海沿岸地区。诊断该疾病通常需要通过临床表现、家族病史以及实验室检查来进行鉴别。临床上，患者常出现贫血、溶血性危机和血管梗塞等症状。家族病史也是诊断的重要参考指标，因为镰状细胞贫血是一种遗传性疾病。实验室检查方面，血液化验中可观察到异常的镰状红细胞、高浓度的血红蛋白和溶血指标的增加。此外，基因检测也可以帮助确认诊断。综合临床表现和实验室检查结果，可以准确诊断镰状细胞贫血并进行鉴别。及时的诊断和鉴别对于镰状细胞贫血的治疗和管理具有重要意义。

镰状细胞贫血治疗,镰状细胞贫血如何诊断鉴别,了解镰状细胞贫血知识，健康生活每一天。今天镰状细胞贫血专栏栋兵514为大家介绍镰状细胞贫血如何诊断鉴别，希望您时刻保持警觉！镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：纯合子状态，即镰状细胞贫血；杂合子状态，即镰状细胞性状；血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。

1镰状细胞贫血是怎么引起的？

镰状细胞贫血是怎么引起的？简述如下。

一、发病原因

此病为常染色体显性遗传性疾病。

二、发病机制

β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。多聚体在电子显微镜下呈纤维状，每条纤维由14条珠蛋白链组成螺旋状，直径20nm。这种多聚体由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水键连接而非常稳定，水溶性较氧合HbS低5倍以上。由于多聚体的形成和稳定均需要邻近β链的参与，故HbA(α1β2)远较HbF(α2γ2)容易参与HbS多聚体的形成。纤维状多聚体排列方向与细胞膜平行，并与细胞膜紧密接触，故当有足够的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹形盘状变为镰刀形(或称新月形)，此过程称为“镰变”。镰变红细胞僵硬，变形性差，在微循环中易遭破坏而发生溶血。镰变红细胞也使血流黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，故可引起微血管堵塞。血流滞缓、血管堵塞又加重缺氧、酸中毒，从而诱导更多红细胞发生镰变。如此恶性循环加重溶血、血管堵塞，导致组织器官损伤以致坏死，产生严重临床症状。镰状红细胞对血管内皮的黏附性较正常红细胞高2～10倍。黏附性增高的机制可能是镰状细胞变形、细胞脱水及细胞氧化使镰状细胞表面负电荷减少，与血管内皮细胞表面负电荷相斥力下降而吸力增加的缘故。镰状细胞对内皮细胞黏附性的显著增高在血栓形成过程中起重要作用。诸多因素与红细胞镰变有关。红细胞内HbS浓度和脱氧程度是主要因素已如上述。此外，红细胞内2，3-二磷酸甘油酸含量、酸中毒、HbF含量、红细胞脱水程度等因素也可影响镰变过程。2，3-二磷酸甘油酸能降低血红蛋白的氧亲和力，pH降低时血红蛋白易脱氧，故2，3-二磷酸甘油酸含量的增加和酸中毒时镰变加重。HbF不含β链，可抑制HbS的多聚体化，故不含HbF的红细胞容易镰变，而增加HbF含量可抑制镰变。红细胞内血红蛋白浓度增高将增加HbS与邻近β链接触而促进多聚体形成，故红细胞脱水使血红蛋白浓度增高可加重镰变。红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程。但当镰变已严重损害红细胞膜而使红细胞丧失钾离子和水分后，镰变就变为不可逆性，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。

2镰状细胞贫血是由什么原因引起的？

(一)发病原因

常染色体显性遗传性疾病。

(二)发病机制

3贫血的发病原因有哪些

根据贫血发生的原因将其分为红细胞或血红蛋白生成不足、红细胞破坏过多(溶血)及失血性贫血三大类。

（一）红细胞生成减少性贫血

1．造血干祖细胞异常所致贫血：如再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、造血系统恶性克隆性疾病。

2．造血微环境异常所致贫血：造血微环境包括骨髓基质、基质细胞和细胞因子。

（1）骨髓基质和基质细胞受损所致贫血：骨髓坏死、骨髓纤维化、各种髓外肿瘤性疾病的骨髓转移以及各种感染或非感染性骨髓炎，均可因损伤骨髓基质和基质细胞，造血微环境发生异常而影响血细胞生成。

（2）造血调节因子水平异常所致贫血：红细胞生成素、血小板生成素、血小板生长因子等均具有正负调控造血作用。肾功能不全、肝病和垂体或甲状腺功能低下等时产生EPO不足均可导致慢性病性贫血。

3．造血原料不足或利用障碍所致贫血：造血原料指造血细胞增殖、分化、代谢所必需的物质，如蛋白质、脂类、维生素、微量元素等。任一种造血原料不足或利用障碍都可能导致红细胞生成减少。最常见的是叶酸或维生素B12缺乏或利用障碍所致贫血以及缺铁和铁利用障碍性贫血。

（二）溶血性贫血（HA）即红细胞破坏过多性贫血

（三）失血性贫血

根据失血速度分急性和慢性，慢性失血性贫血往往合并缺铁性贫血。可分为出凝血性疾病（如特发性血小板减少性紫癜、血友病和严重肝病等）所致和非出凝血性疾病（如外伤、消化性溃疡、痔和妇科疾病等）所致两类。

4哪些不良习惯会诱发贫血的出现？

由于身体构造的特殊性，女性朋友们极易出现贫血，这是大家都知道的事情。所以对于女性朋友们来说，对于生活之中极易导致贫血出现的不良习惯更是要尽量的避免，来确保我们的身体健康，不受贫血伤害。

一：过分瘦身饭后喝浓茶

此次调查结果还表明，城市妇女贫血患病率远远高于农村和沿海，城市孕妇贫血患病率为58.10％，而农村和沿海孕妇贫血患病率分别为26.67％、15.24％，其中轻度贫血患病率分别为26.67％、15.24％。分析其原因，是城市人营养搭配不均，过分瘦身，饭后喝浓茶及在不正确的时间吃水果，都影响了铁的吸收。

二：喜用不粘锅不用铁锅

本次调查发现，82.64％的人不常吃动物肝脏，70.19％的人不常吃海带、紫菜，65.85％的人不常吃香菇、黑木耳等这些含铁丰富的食物。同时还发现城市人喜用不粘锅或铝锅，而不用铁锅，这也影响了铁的吸收。

三：劣质化妆品中含有害物

不少追求时尚的女性，喜欢到美容场所去美容美发，而这些美容场所使用的劣质化妆品和染发剂中含铅量高，会阻碍人体内血红蛋白的生成，进而导致贫血。

四：素食、水果当正餐

生活中不少白领紧跟时尚，为了保持体型，不碰荤腥，每日以水果餐度日。

专家表示，不沾荤腥或仅吃水果很难保证摄入足够的铁。虽然一些蔬菜中含有铁元素，但毕竟没有肉类多，同时，植物中含有的草酸、植酸、磷酸及大量的膳食纤维，也会影响铁的吸收，吸收率仅为肉类的十分之一。

我们在上文介绍的这几种习惯，相信不少的女性朋友们在生活中都存在着。这个时候您一定要认识到问题的严重性，尽量的摆脱这种习惯，外貌美固然很重要，但是远离了贫血身体健康了才是最重要的事情。

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5多种原因都可能造成生理性贫血

贫血是分为好多种类型的，有些人得的是一种叫生理性贫血。大家可能对生理性贫血还不是很清楚，更不知道患上这种类型的贫血是什么原因了。了解一下患上生理性贫血的原因还是有很多好处的，比如以后避开这个因素就能预防生理性贫血了。

生理性贫血常发生于2～3月内小儿、妊娠期女性及老年，患者红细胞数降至3.0×1012/L、血红蛋白量降至100g/L以下，尽管如此，患者并无造血物质不足，也无骨髓的造血功能异常，属于正常的生理现象。

目前认为，造成生理性贫血的原因主要包括以下几种：

1、胎儿在子宫内相对缺氧，出生后肺呼吸开始建立，血氧饱和度成倍的增加，由胎儿时期的45％升至95％，使红细胞生成素明显减少，骨髓造血功能下降，可引起暂时性贫血。

2、小儿未出生前红细胞寿命约为45～70天，生后制造的红细胞平均寿命为120天，出生后胎儿红细胞逐渐破坏，从而发生生理性溶血。

3、小儿出生后3个月体重增长最快，循环血量迅速增加，红细胞被稀释，红细胞数和血红蛋白量逐渐降低，可导致贫血。

4、孕妇在妊娠中后期血浆容量明显增多，血液被稀释，红细胞数和血红蛋白量逐渐降低，可出现生理性贫血。

5、随着年龄的增长，患者骨髓造血容量逐渐减少，使造血功能减退，均可导致红细胞及血红蛋白减少，引起生理性贫血。

现在生理性贫血患者肯定找到自己是什么原因得的疾病了，您可以将您的病因告知医生，这样也能省去排除病因的时间，直接就让医生确定治疗方案进行治疗了。贫血这种疾病早点治疗，加上饮食调理，血色素还是会升上来的。

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